Japanese
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症候群事典 U,V
velo-cardio-facial syndrome（口蓋帆・心臓・顔貌syndrome）
velo-cardio-facial syndrome
井之口 昭
1
1佐賀大学医学部耳鼻咽喉科
pp.288
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100502
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定義・概念
報告者の名をとってShprintzen症候群とも呼ばれる1）。染色体22番の長腕q11.2部位の微小欠損による多発先天形態異常症候群であり，類似症状を持つDiGeorge症候群，円錐動脈幹異常顔貌症候群とあわせてCATCH22（cardiac anomaly, abnormal facies, thymic hypoplasia, hypocalcemia, chromosome 22）と総称されることもある。
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