velo-cardio-facial syndrome（口蓋帆・心臓・顔貌syndrome）

velo-cardio-facial syndrome

定義・概念

　報告者の名をとってShprintzen症候群とも呼ばれる^1）。染色体22番の長腕q11.2部位の微小欠損による多発先天形態異常症候群であり，類似症状を持つDiGeorge症候群，円錐動脈幹異常顔貌症候群とあわせてCATCH22（cardiac anomaly, abnormal facies, thymic hypoplasia, hypocalcemia, chromosome 22）と総称されることもある。