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特集 日本の眼の難病—何がどこまでわかってきたのか？
黄斑ジストロフィ
Macular dystrophy
角田 和繁
1
Kazushige Tsunoda
1
1東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）視覚研究部
キーワード：
黄斑ジストロフィ
,
錐体杆体ジストロフィ
,
スターガルト病
,
ベスト病
,
オカルト黄斑ジストロフィ
Keyword:
黄斑ジストロフィ
,
錐体杆体ジストロフィ
,
スターガルト病
,
ベスト病
,
オカルト黄斑ジストロフィ
pp.41-51
発行日 2023年1月15日
Published Date 2023/1/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214681
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●黄斑ジストロフィの代表疾患について，それぞれの臨床特徴や診断ポイントを解説する。
●近年では眼底所見や網膜電図所見などの表現型分類に加えて，遺伝型分類が重視されている。
●一部の黄斑ジストロフィに対しては，すでに原因遺伝子に対する治療的臨床治験が行われている。
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