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特集 ゲノム解析の「今」と「これから」—解析結果は眼科診療に何をもたらすか
黄斑ジストロフィ病型と遺伝子診断
Macular dystrophy: clinical and molecular genetic characteristics
藤波 芳
1,2,3,4,5
,
藤波（横川） 優
1,3,6
,
Oscar Onyango
5,7
,
Gavin Arno
1,3,4,8
,
Nikolas Pontikos
1,3,4
Kaoru Fujinami
1,2,3,4,5
,
Oscar Onyango
5,7
,
Gavin Arno
1,3,4,8
,
Nikolas Pontikos
1,3,4
1東京医療センター・臨床研究センター視覚研究部・視覚生理学研究室
2慶應義塾大学医学部眼科学教室
3UCL Institute of Ophthalmology
4Moorfields Eye Hospital
5University of Nairobi
6慶應義塾大学医学部医療政策管理学教室
7Kenyatta National Hospital
8Great Ormond Street Hospital
3UCL Institute of Ophthalmology
4Moorfields Eye Hospital
5University of Nairobi
7Kenyatta National Hospital
8Great Ormond Street Hospital
キーワード：
黄斑ジストロフィ
,
遺伝子
,
遺伝学的検査
,
電気生理学的検査
Keyword:
黄斑ジストロフィ
,
遺伝子
,
遺伝学的検査
,
電気生理学的検査
pp.1692-1705
発行日 2022年12月15日
Published Date 2022/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410214658
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●黄斑ジストロフィの疾患原因・関連遺伝子は40以上存在し，他の表現型（臨床型）とのオーバーラップがあるため，網羅的な遺伝子解析がメカニズムの理解に有用となる。
●黄斑ジストロフィは想定される病態を理解し，一般的眼科検査に加え，電位生理学的なアプローチが網膜機能評価に有効となる。
●遺伝性網膜疾患に対する遺伝子補充治療治験がわが国においても展開されており，黄斑ジストロフィに関しても，治療導入を見据えた診療体制の構築が重要である。
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