RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例

RDH12 mutation in a case of retinitis pigmentosa

要約　目的：RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例を経験したので報告する。

症例：43歳，女性。両親は近親婚ではない。自覚症状はなく，25歳時にコンタクトレンズの検診で眼底の異常を偶然指摘された。当院初診時の視力は右（1.2），左（1.0）で，両眼底に黄斑部の萎縮巣と周辺部網膜の色素沈着を認めた。視野検査では，黄斑を回避した中心暗点を認めた。網膜電図（ERG）は軽度な振幅低下を示すのみであったが，多局所ERGでは中心部の振幅が著明に低下していた。ターゲットシークエンス解析による遺伝子検査を施行し，RDH12遺伝子に複合ヘテロ接合性変異（c.52delG/c.59C＞T）を検出した。43歳時の視力は右（0.1），左（0.7）へ低下し，中心暗点の拡大がみられ，ERGの振幅はさらに減弱した。

結論：RDH12遺伝子変異による網膜ジストロフィは比較的稀で，本邦における報告は少ない。本症例における眼底所見は，既報のRDH12遺伝子変異による網膜ジストロフィのものと類似していたが，視機能は比較的良好であった。

Abstract　Purpose：To report a case of retinitis pigmentosa who showed mutation in the gene RDH12.

Case：We observed this female patient initially at the age of 25 years during routine ophthalmological examinations.

Findings and Clinical Course：Best corrected visual acuity（BCVA）was 1.2 in the right eye and 1.0 in the left. The fundus showed diffuse retinal degeneration and macular atrophy. Perimetry showed scotoma sparing the macula. Single flash electroretinogram（ERG）showed slight decrease in amplitude. Multifocal ERG was almost absent in the center. Gene analysis showed compound heterozygous mutations（c.52delG/c.59C＞T）or RDH12. The patient has been followed up until she is now at the age of 43. BCVA is currently 0.1 in the right eye and 0.7 in the left. The scotoma has increased in size. ERG has decreased in amplitude.

Conclusion：This case of retinitis pigmentosa showed RDH12 mutation, which is rare in the Japanese. Fundus findings were similar to those reported in literature. Visual acuity was better in this patient.