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特集 第41回日本臨床眼科学会講演集 （3）
学術展示
Fabry病の一家系
A pedigree of Fabry's disease
宇仁 明彦
1
,
渡辺 潔
1
,
岩橋 洋志
1
,
白井 説子
1
,
吉田 禮子
1
Akihiko Uni
1
,
Kiyoshi Watanabe
1
,
Hiroshi Iwahashi
1
,
Setuko Shirai
1
,
Reiko Yoshida
1
1大阪回生病院
pp.410-411
発行日 1988年4月15日
Published Date 1988/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410210346
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- Abstract 文献概要
緒言 Fabry病は，X染色体上の劣性遺伝子に支配されるα-galactosidase欠損症で，ceramide trihex-osideおよびceramide dihexosideが体内の各組織に蓄積することにより，種々の症状を呈する．全身的には，被角血管腫，四肢疼痛発作，無汗症，心・腎機能障害などがあり，眼科的には，角膜渦状混濁，結膜・網膜血管の蛇行などがある．本症は欧米では300例の報告がみられるが，日本における文献上確実例は約40家系を数えるのみである1〜3）．今回，α-galactosidaseの欠損および病理学的検索により完全型のFabry病と診断された一家系6名を経験したので報告する．
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