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Rinsho Ganka Volume 36, Issue 3 （March 1982）

臨床眼科 36巻3号（1982年3月発行）

Japanese English

臨床報告

黄斑部低形成を合併した先天無虹彩症の一家族例 A familial case of congenital aniridia associated with macular hypoplasia 高峯英子 ¹ , 田中靖彦 ¹ Eiko Takamine ¹ , Yasuhiko Tanaka ¹ ¹慶応義塾大学医学部眼科学教室 ¹Department of Ophthalmology, Keio University, School of Medicine pp.197-201

発行日 1982年3月15日 Published Date 1982/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410208530

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　3世代7例にわたる常染色体優性遺伝と思われる先天無虹彩症の一家系に，3例の黄斑部低形成を伴った症例を報告した。先天無虹彩症と黄斑部低形成の合併に関し，発生学的見地から考察を加えた。

We observed congenital aniridia with macular hypoplasia in a pair of siblings and their mother. Further analysis of family history suggested the presence of aniridia with nystagmus in a total of 8 members in 3 generations including the present cases.

All the three cases showed nystagmus and cata-ract of varying degrees. Poor visual acuity was also caused by other contributary factors as macular hypoplasia, glaucoma and corneal opacities.

The association of aniridia and other develop-mental ocular abnormalities seemed to be due to disturbed differentiation at the end of third fetal month.