黄斑部低形成症の2家系

Familial Occurrence of Macular Hypoplasia

緒　言

　黄斑部の発生異常である黄斑部低形成症は，稀にみる疾患である。本症は小児に，弱視のため発見されることが多い。また小眼球症・脈絡膜および虹彩毛様体の欠損症・無虹彩症・視神経欠損症・網膜有髄神経線維などに合併して起ることが多いといわれている^1）。最近私たちは上記合併症を伴わない黄斑部低形成症の2家系を経験した。その1家系は4代にわたる常染色体優性遺伝と思われ，他の1家系は同胞間3名に発症した家系であつた。常染色体優性遺伝を示した症例は現在までに報告がなく，本例がはじめてであると思われる。おのおのの家系の発端者を中心に両家系の臨床調査を行なつたので，施行した検査項目とそれに対する考察を加え報告する。

Seven patients in two families showed cha-racteristic and bilateral macular hypoplasia (Fig. 3-8 in the text) accompanied by amblyo-pia, nystagmus and red hair. The condition occured in 4 consecutive pedigrees in the first family and the mode of transmission was defi-nitely autosomal dominant (Fig. 1). In the second family, the condition involved 3 siblings. To the best of our knowledge, an autosomal dominant mode of inheritance of macular hypo-plasia has not been reported in literature.