先天性無虹彩症の発症機序の検討

Pathogenetic factors in congenital aniridia

　先天性無虹彩症は、角膜・前房隅角・水晶体・網膜・視神経を含めた眼球全体の異常として知られており，その原因として発生学的に，外胚葉説，中胚葉説，さらにはNeural-crest障害説が提唱されている。今回の筆者らの経験例では，無虹彩とともに先天白内障，黄斑低形成が認められ，さらに，角膜上皮・実質・内皮細胞に形態学的異常は認められなかったことより，その発生機序として外胚葉系の異常が示唆された。しかし，角膜混濁、瞳孔膜遺残，隅角形成異常などを伴った症例も報告されており，その原因を唯一の発生原器からの分化障害に求めることは困難であると思われた。

We observed 3 familial and 2 sporadic cases of aniridia associated with congenital cataract and macular hypoplasia. There were no morphological abnormalities in the corneal epithelium, stroma and endothelium. The cases were also free of systemic abnormalities. The findings were suggestive of failure of development of the neuroectoderm as the pathogenetic factor in congenital aniridia in these cases.