Rinsho Ganka Volume 61, Issue 11 （October 2007）

臨床眼科 61巻11号（2007年10月発行）

Japanese English

特集眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて

5．神経・筋肉疾患

筋ジストロフィ山崎仁志 ¹ ¹弘前大学医学部眼科学教室 pp.94-97

発行日 2007年10月30日 Published Date 2007/10/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410102003

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参考文献 Reference

筋強直性ジストロフィ

　筋強直性（緊張性）ジストロフィ（myotonic dystrophy：DM）は，ミオトニア（筋強直），進行性の筋萎縮と筋力低下，多系統臓器の障害を三主徴とする遺伝性疾患（常染色体優性遺伝）と定義される^1）。筋強直とは，収縮した筋が弛緩しにくい現象をいう。DM1とDM2に分類されるが，わが国ではDM2の報告はないため，DM1をさす。

　DM1は，第19染色体長腕のミオトニンプロテインキナーゼ遺伝子（DMPK遺伝子）の3'側非翻訳領域にある3塩基（CTG）反復配列の延長により引き起こされることが明らかとなった。この繰返し配列数が大きいほど若年で発症し，症状が重篤であることが知られている。この遺伝子異常のみならず，前述の定義を満たすことが明らかとなり，これをDM2と呼ぶ。DM1の有病率は10万人あたり5人であり，成人の遺伝性筋萎縮症のなかでは最も頻度が高い。