Kensa to Gijyutsu Volume 25, Issue 3 （March 1997）

検査と技術 25巻3号（1997年3月発行）

Japanese English

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病気のはなし

筋ジストロフィー村上俊一 ¹ ¹東京大学医学部附属病院分院検査部 pp.196-206

発行日 1997年3月1日 Published Date 1997/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543903003

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Abstract 文献概要
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新しい知見

　骨格筋の著明な変性・壊死を示す遺伝性疾患として筋ジストロフィーは古くから知られていたが，その発症のメカニズムは長らく不明であった．1980年代後半にデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において細胞骨格蛋白の1つであるジストロフィンの欠損が発見され，責任遺伝子の染色体上の局在も明らかになった．近年，筋ジストロフィーの他の病型（Emery-Dreifuss型，肢帯型の一部，先天性の一部，筋緊張性など）の責任遺伝子の染色体上の局在・DNA異常および遺伝子産物（蛋白）の欠損・異常が明らかとなり，疾患そのものの発症機序も解明されつつある．