筋ジストロフィー

概説

　筋ジストロフィー（筋ジス）は約130年前に記載された骨格筋の進行性の変性萎縮をきたす疾患である。筋ジスとは，その遺伝形式，性差，好発部位，経過，臨床症状，検査所見などによって大まかに数種，細かくは20種をこえる疾患の集合名詞である。

　その中で最も頻度が高く（約2/3），激症のものにDuchenne型筋ジス（DMD）があり，その軽症型にBecker型筋ジス（BMD）がある。DMDは2～3歳頃に走れない，転びやすいなどの症状で気づかれるが，その後運動障害は進行性で，12歳頃までに車椅子生活となり，やがてベッド生活になり，20歳を少し過ぎた頃に呼吸不全または心不全で死亡する。BMDの症状はDMDと同じであるが経過はずっと緩慢である。これらの患者は原則として男子であり，X連鎖性劣性の遺伝形式を取る。