家族性ドルーゼンの1例

A case of familial drusen

　38歳女性が3か月前からの右眼のかすみを主訴として受診した。右眼に-5.25D，左眼に-4.5Dの近視があり，矯正視力は右1.5，左1.2であった。両眼の黄斑部から乳頭周囲と鼻側網膜にかけて，境界が明瞭な大小不同の黄白色の斑状病巣が多発していた。右眼の黄斑部耳下側に網膜下出血があった。フルオレセインとインドシアニングリーンによる蛍光眼底造影で，出血の部位に新生血管は検出されなかった。光干渉断層計（optical coherence tomography：以下，OCT）では，網膜色素上皮層のドーム状の隆起と，その後方に無反射の空間が多発していた。これらは，加齢性のドルーゼンについて知られているOCT所見と同様であった。通常のドルーゼンが母親の両眼にあった。以上より，この症例を家族性ドルーゼンと診断した。網膜下出血が30歳代に発症したことが異例である。

　A 38-year-old woman presented with blurring of vision in her right eye since 3months before. She had myopia of-5.25D right and-4.5D left. Corrected visual acuity was 20/20 in either eye. Both eyes showed numerous yellowish-white dots of various sizes scattered over the macular area,around and nasal to the disc. A subretinal hemorrhage was present temporal-inferior to the fovea. No neovascularization was detected by fluorescein and indocyanine green angiography. Optical coherence tomography（OCT）showed multiple,small,and dome-like humps at the level of retinal pigment epithelium. The space posterior to the humps was optically empty. These findings were similar to those observed by OCT in age-related drusen. Her mother also had ordinary drusen in both eyes. These findings led to the diagnosis of familial drusen. This case was unusual in manifesting subretinal hemorrhage before the age of 40 years.