Rinsho Fujinka Sanka Volume 73, Issue 2 （March 2019）

臨床婦人科産科 73巻2号（2019年3月発行）

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今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望

NIPTの将来展望

全ゲノムNIPTではどこまで胎児異常が検索できるか？福島明宗 ¹ , 小畑慶子 ¹ , 山本佳世乃 ¹ ¹岩手医科大学医学部臨床遺伝学科 pp.258-261

発行日 2019年3月10日 Published Date 2019/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209605

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●NIPTによる全ゲノム解析（genome-wide NIPT）が可能な時代になっている．

●本検査は7Mbレベルでの欠失/重複分析が可能である．

●非確定的遺伝学的検査であり，コピー数バリアント（CNV）の確定には染色体マイクロアレイを行う必要がある．

●幅広い臨床遺伝学領域を網羅するためには，エビデンスの集積が必要である．

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院