今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望
                        
                        
                
                  
                  
              
              
              
                  
                  
                  
                  
                            
                                    NIPTの将来展望
                                    
                                    
                                    
                            
                            
                
                
                
                            
                            
                  
                            
                                
                            
                        
                
                
                
                            
                        
                
                
                            
                            
                            
                  
                            
                                    
                                    全ゲノムNIPTではどこまで胎児異常が検索できるか?
                                    
                                    
                            
                            
                        
                
                
                            
                            
                                
                                    
                                        
                                            
                                                福島 明宗
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            ,
                                        
                                    
                                    
                                        
                                            
                                                小畑 慶子
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            ,
                                        
                                    
                                    
                                        
                                            
                                                山本 佳世乃
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            
                                        
                                    
                                
                                
                                    
                                
                            
                        
                
                
                
                  1岩手医科大学医学部臨床遺伝学科
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                            
                            
                        
                
                            
                            
                        
                
                pp.258-261
                
                
                
                  発行日 2019年3月10日
                  Published Date 2019/3/10
                
                
                
                DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209605
                
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- 参考文献
●NIPTによる全ゲノム解析(genome-wide NIPT)が可能な時代になっている.
●本検査は7Mbレベルでの欠失/重複分析が可能である.
●非確定的遺伝学的検査であり,コピー数バリアント(CNV)の確定には染色体マイクロアレイを行う必要がある.
●幅広い臨床遺伝学領域を網羅するためには,エビデンスの集積が必要である.

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