今月の臨床 遺伝子診療の最前線─着床前，胎児から婦人科がんまで
周産期医療
NIPTの世界の動向と問題点
和泉 美希子
1,2
,
関沢 明彦
2
1昭和大学病院臨床遺伝医療センター
2昭和大学医学部産婦人科学講座
pp.1073-1078
発行日 2017年11月10日
Published Date 2017/11/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209192
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●NIPTは臨床検査として世界的に普及しているが，どのように行われているかはそれぞれの国の関連学会の指針や医療政策・診療体制によって異なる．
●NIPTの検査手法上の限界は，母体血漿中に含まれるのは胎盤由来cfDNAであること，またcfDNAを胎盤由来と母体由来に物理的に分離して解析できないことに由来する．
●NIPTによって胎児染色体の異数性のみならず微細構造異常の検出も可能で，さらに単一遺伝性疾患を検索する手法・アルゴリズムの開発が進んでいる．
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