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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 14 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻14号（2022年12月発行）

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第5土曜特集循環器病学の未来──基本計画から考える循環器病学のグランドデザイン

循環器病におけるゲノム・オミックス研究の将来展望

脂質異常症ゲノム解析は何をもたらすか？ What does dyslipidemia genome analysis bring to the table? 多田隼人 ¹ Hayato TADA ¹ ¹金沢大学附属病院循環器内科キーワード：家族性高コレステロール血症（FH） , 家族性高コレステロール血症診療ガイドライン , LDL（low density lipoprotein） , 遺伝学的検査 Keyword: 家族性高コレステロール血症（FH） , 家族性高コレステロール血症診療ガイドライン , LDL（low density lipoprotein） , 遺伝学的検査 pp.1229-1235

発行日 2022年12月31日 Published Date 2022/12/31

DOI https://doi.org/10.32118/ayu283141229

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　脂質異常症のゲノム解析は原因，病態，治療を考えるうえでの研究としてスタートし，この数十年においてかなり成熟し，たとえば家族性高コレステロール血症（FH）に対する遺伝学的検査が，わが国において保険収載されるに至った．このように，脂質異常症分野においてはゲノム医療がまさにスタンダードとなりつつあるなかで，さらなる個別化医療に向けた研究，さらには究極の治療実現に向けた研究がまさに進行中である．本稿では，循環器領域における脂質異常症として最重要であるFHを中心に，診療と研究の視点からゲノム解析が今後もたらすものに光を当てる．