2．Α-synucleinと家族性パーキンソン病

α-synuclein and Familial Parkinson's Disease

はじめに

　パーキンソン病（PD）の大多数は孤発性に発症し，その病因として老化，酸化ストレス，ミトコンドリア障害，内因・外因性の神経毒など様々な要因が想定されている。これに加えて近年注目を浴びているのが遺伝要因である。家系内にPD発症者がいる場合，PDの発症率は4〜9.5倍に上昇するという。明らかな常染色体優性遺伝を示す家族性PD家系は比較的まれであるが，これまでにいくつか報告が見られる。本稿で解説するα-—synucleinとPDの関係の解明の発端となったContrusi家系もその一つである。