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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 48, Issue 9 （September 1996）

Brain and Nerve 脳と神経 48巻9号（1996年9月発行）

Japanese English

原著

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の磁気共鳴現象を用いた検討—MRI，proton MR Spectroscopy，遺伝子解析を用いた発症年齢および臨床重症度との関連性について Magnetic Resonance Studies of Dentato-rubro-pallido-luysian Atrophy:Correlation with Clinical Severity and Age of Onset 大塚秀樹 ¹ , 原田雅史 ¹ , 稗田雅司 ¹ , 高橋雅子 ¹ , 三好弘一 ² , 宮崎雅仁 ³ , 近藤郁子 ⁴ , 西谷弘 ¹ Hideki Otsuka ¹ , Masafumi Harada ¹ , Masashi Hieda ¹ , Masako Takahashi ¹ , Kouichi Miyoshi ² , Masahito Miyazaki ³ , Ikuko Kondoh ⁴ , Hiromu Nishitani ¹ ¹徳島大学医学部放射線医学教室 ²徳島大学医療技術短期大学 ³徳島大学医学部小児科学教室 ⁴愛媛大学医学部衛生学教室 ¹Department of Radiology, School of Medicine, Tokushima University ²School of Medical Technology, Tokushima University ³Department of Pediatrics, School of Medicine, Tokushima University ⁴Department of Hygiene, School of Medicine, Ehime University キーワード： dentato-rubro-pallido-luysian atrophy（DRPLA） , DNA analysis , ¹H-MRS , MRI Keyword: dentato-rubro-pallido-luysian atrophy（DRPLA） , DNA analysis , ¹H-MRS , MRI pp.818-823

発行日 1996年9月1日 Published Date 1996/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900998

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　父子例を含むDentato rubro-pallido-luysian atrophy（DRPLA）4例の脳代謝を評価するためにproton MR Spectroscopy（¹H-MRS）を用いて脳内N-acetylaspartate（以下NAA），choline（以下Cho），creatine（以下Cr）濃度を定量化した。いずれの症例もMRIで基底核には異常信号はみられないにもかかわらず，病態に相関したNAA濃度の低下がみられた。また，NAA濃度が低いほど第12番遺伝子短腕のCAG-B37 locusのCAG繰り返しサイズが大きく，臨床的にも重症であった。MRIでは描出できない細胞レベルの脳代謝異常を，生体で非侵襲的に評価する方法としての¹H-MRSの有用性が示された。

Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy (DRP-LA) is a rare autosomal dominant neurodegene-rative disorder. Recently the genetic abnormality has become clear. We encountered four patients with DRPLA (including a 14-year-old boy and his father) in whom the final diagnosis was made by DNA analysis. In addition to performing conven-tional MRI, we quantified brain metabolites by proton MR spectroscopy. We also compared the expanded repeat size of CAG trinucleotide in a gene on the short arm of chromosome 12 to the MR findings which consisted of the findings of clinical severity and age of onset.