歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1家系

A Pedigree of DRPLA

　歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy；DRPLA）とは，痴呆，不随意運動，けいれん（ミオクローヌスを含む），運動失調を伴う遺伝性疾患で，1958年Smithらが報告したのに始まり^8），近年多くの例や家系が本邦でも報告されてきている^1,2）。本疾患の報告は当初神経病理所見に基づいて行われていたが，最近ではMRIに基づく報告もみられるようになった。今回我々は臨床症状とMRI検査より発端者をDRPLAと診断した後，その家族調査を行い，さらにDNA解析の結果，3例のDRPLA患者と1例の保有者を同定できたので若干の考察を踏まえ報告したい。