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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 46, Issue 10 （October 1994）

Brain and Nerve 脳と神経 46巻10号（1994年10月発行）

Japanese English

症例報告

網膜色素変性症を伴い感覚性多発ニューロパチーを主徴とした特発性ビタミンE欠乏症の1例 A Sporadic Case of Essential Vitamin E Deficiency Manifested by Sensory-dominant Polyneuropathy and Retinitis Pigmentosa 松谷学 ^1,2 , 松本博之 ¹ , 千葉進 ¹ , 柏木基 ¹ , 笠原理子 ¹ Manabu Matsuya ^1,2 , Hiroyuki Matsumoto ¹ , Susumu Chiba ¹ , Motoi Kashiwagi ¹ , Michiko Kasahara ¹ ¹札幌医科大学神経内科 ²国立療養所八雲病院 ¹Department of Neurology, School of Medicine, Sapporo Medical University ²Department of Neurology, National Yakumo Hospital キーワード： polyneuropathy , vitamin E , spinocerebellar degeneration , retinitis pigmentosa Keyword: polyneuropathy , vitamin E , spinocerebellar degeneration , retinitis pigmentosa pp.989-994

発行日 1994年10月1日 Published Date 1994/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900701

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　孤発例の特発性ビタミンE欠乏症と考えられた55歳女性を報告した。20歳台から異常歩行と「日常の動作の不器用さ」を指摘されていた。現症では深部感覚・振動覚の著明な低下，深部腱反射の消失を認め，電気生理学的・組織学的検討で感覚性多発ニューロパチーが主体であると考えられ，さらに頸部のジストニー，両眼底に網膜色素変性症を伴っていた。小脳性失調は認められなかった。文献的に報告された特発性ビタミンE欠乏症の神経症状は，深部感覚障害が優位で小脳性失調を合併した例が多い。自験例は感覚性多発ニューロパチーと脊髄小脳変性症の神経学的な症候のスペクトラムの間にあると位置づけられ病因論とも関連してきわめて興味深い。

A 55-year-old woman with known retinitis pig-mentosa for 25 years was progressively clumsy in gait and activities of daily living over the past 30 years. She was able to manage house work and social activities, but she developed swallowing dis-turbance associated with involuntary neck muscle spasm for 2 weeks, which brought her to our clinic on September 7, 1990. General physical examina-tion was normal except for dry skin.