ミオクローヌスてんかん（Lafora-body type）の1剖検例

AN AUTOPSY CASE OF MYOCLONUS. EPILEPSY (LAFORA-BODY TYPE)

I．緒言

　Unverricht （1891）は^35）36），ミオクロニーと痙攣発作が合併した症候群を独立疾患として初めて記載し，ついでLundborg （1903）は^14），この疾患が劣性遺伝を示すことを報告し，その後諸家の報告が相つぎ，今日では本疾患の多くは家族性に出現し，痙攣発作，ついでミオクロニーが現われ，進行性の経過をとり，最後は高度の痴呆とともに筋硬直を伴う錐体外路性運動障害が出現し，全身衰弱によつて死亡するといわれている^31）38）。

　本疾患の病理組織所見については，Lafora　＆　Gluck （1911）が^13），中枢神経系神経細胞内に特有な封入体すなわちミオクローヌス小体を見出し，当初は，この所見が本疾患特有と考えられたが，その後知見が積み重ねられるにつれて，本疾患の病理組織学的基礎は単一なるものでなく，今日Lafora-body type, lipoid inclusion type，およびdegenerative typeの3型の存在が明らかにされ^{6）31）38）}，さらに王丸・安楽らは^26），一定の部位に限局して多数の褐色顆粒色素が出現した新しい型と思われる3例を見出し，今日臨床的にミオクローヌスてんかん（My-Epと略す）とよばれる疾患は，異なつた諸疾患による症候群の包括的名称にすぎないのではないかと考えられる。

The present case was a 17-year-old girl without hereditary factors. At the age of 13, the patient fell ill with absence. Grand mal seizures, myoclonus, cerebellar symptoms, transient hallucinatory paranoid state and dementia appeared gradually. The patient died after about 4 years and a half from the onset.

Pathohistologically the Lafora-body was found in all areas of the brain, especially in the substantia nigra, the nucleus dentata cerebelli and Golgi's cells within the granular layer. While there were generally many findings of the early stage, findings of the terminal stage were very few.

The degenerative substance was not found in the heart muscle and liver cells.

Histochemical investigation was carried out on the Lafora-bodies in nerve cells. Acid mucopolysaccharides and nucleoproteins were confirmed in the Lafora-body except for the center where basophil mucopolysaccha-rides were proved.