ミオクローヌスてんかんの1剖検例—Lipidosis Type-Gaucher病

An Autopsy Case of Myoclonus Epilepsy : Lipidosis Type-Gaucher's Disease

I．はじめに

　Unverricht（1891）^1）やLundborg（1903）^2）らにより，初めて独立疾患として記載されたミオクローヌスてんかんは，病理組織学的立場からは，Lafora小体型，変性型，lipidosis型，特殊型などの4型に大別できる^3）ことから今日，本疾患は，けいれん発作，ミオクロニー，痴呆などを主徴候とする単なる症候群にすぎないことが明白になってきた。

　著者らは，Lafora小体型の解明のため，一応lipidosis型に属すると思われる症例は除外して検討をすすめていたが，剖検により，その中にGaucher病の若年型と思われる1例が含まれていたことを確認し，貴重な症例と考え報告する。