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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 14, Issue 6 （June 1962）

Brain and Nerve 脳と神経 14巻6号（1962年6月発行）

Japanese English

症例報告

同胞間に発現を見た神経性進行性筋萎縮症（charcot-Marie-Tooth）の3例について OBSERVATIONS ON THREE CASES OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE FOUND AMONG THE BROTHERS 上村紀元 ¹ , 飯田光男 ¹ Noriyoshi Uemura ¹ , Mitsuo Iida ¹ ¹名古屋大学医学部日比野内科 ¹The 1st Dept. of Internal Medicine, Nagoya Univ. pp.505-511

発行日 1962年6月1日 Published Date 1962/6/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406201271

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

緒言

　神経性進行性筋萎縮症はCharcot-Marie-Too—th^1）（1886），Hoffmann^2）（1889）によつて疾患単位として確立され「多くは家族性に発症し，進行性で足および下腿に始まり遅くに手が侵される筋萎縮の型」と定義されるものである。本症の臨床症型は多彩で，病因および症型に関して幾多の論議がなされたことは周知の事実であるが，1927年Davidenkow^3）4）は文献例260例について検討を加えてClinico-Genetical Paralellismの立場より12症型を分類しているが，それぞれの症型は独自の遺伝形式に従がうものとして従来報告されていた種々の症型を総括し第1型TypischeFormとしてCharcot-Marie-Toothの症例を記載している（第1表）。最近当教室においてDavidenkow第1型に属すると考えられる同胞間発現の3症例を経験したので報告し，あわせて2,3考按を加えてみた。

Three cases of typical neural progressive muscular atrophy are reported, which had been found among the brothers.

Their muscular atrophies were always det-ected at the lower one third of the thigh.

All of the cases were devoid of nerve hy-pertrophies and complaints of paresthesia, having a slight disturbances of superficial sensations in all modalities in both lower legs. Further, there were remakable gait disturba-nces in them and A. T. R. was found to diminish in all cases.

Their S. G. O. T. and Aldolase value were within normal limits, and examination of muscle biopsies indicated the typical findings of neural amyotrophy. Finally, the genetical relationships were considered to be dominant gen representing lower Penetranz.