錐体外路症状を伴う遺伝性運動失調症

A CASE OF HEREDITARY ATAXIA ACCOMPANYING EXTRAPYRAMIDAL SIGN

緒言

　遺伝性運動失調症に就いては，既に幾多の報告があり，殊にその中のFriedreich型とMarie型との類別に関しては，従来種々論義のある事は周知の通りである。勿論臨床像或いは病理解剖学的所見のみからみればFriedreich型とMarie型の両型の問には，一見種々連続的の移行が存在し，その為に両型を劃然と区別し得ない場合がある事は云う迄もない。しかしながら，この様な一見連続的な変異を示すPhanotypenの背景にはGe-notypenを異にする種々のBiotypenの存在する場合のある事は，今日遺伝病理学全般を通じてみられる現象である。事実又種々の臨床類型の境界域に関する問題を扱う上には遺伝学からの考察が一つの有力な手掛りとなる場合が少くない。かかる意味から，吾々はSjogrenの遺伝性運動失調症に関する業績に特に注目したい。Sjogrenは彼自身が調査した104例の症例について詳細な遺伝臨床学的の研究を行い，その結果Friedreich型とMarie型は明らかに別個のTypenである事を再確認すると共に，その際遺伝性運動失調症には，更にこれら両型とは遺伝的に異なるBio-typenの存在する可能性を示唆している。

A case of hereditary ataxia accompanying extrapyramidal sign.

Case report was made on hereditary ataxia accompanying extrapyramidal sign in a 35 yrs old female patient. The onset of illnes was at her age of 11 when tremor became apparent in the hands and fingers. She suf-fered thereafter from shaking tremors of the head, the upper extremity and the body trunk. Besides these extrapyramidal sign, she also had both spinal and cerebellar signs, together with nystagmus, bone anomaly, muscular atrophy, reflex anomaly as well as sensory disturbances. Hitherto, extra-pyramidal sign has been, when seen in case of hereditary ataxia, considered as symptom only of a later stage. A survey of the lite-rature along this line, however, has led the authors to conclusion that extrapyramidal sign should be counted as a potentially impo-rtant symptom of hereditary ataxia. It has been also brought forward the possibility that the ataxia accompanying extrapyramidal sign may well be distinguished as a distinct type from the typical cases of Friedreich's and Marie's.