Japanese
English
今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線
間脳下垂体疾患—遺伝子解析とその応用
甲状腺機能低下症とTRH遺伝子およびTSH遺伝子
山田 正信
1
,
森 昌朋
1
1群馬大学医学部第1内科
pp.242-244
発行日 1994年2月10日
Published Date 1994/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907888
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ポイント
●TRHの前駆体であるprepro TRHは242個のアミノ酸よりなり，TRHを6回繰り返す特徴的な構造を持つ．
●TRHならびにTSH遺伝子はその転写レベルにおいて甲状腺ホルモンにより負のフィードバックを受けている．
●先天性TSH単独欠損症の症例でTSHβ鎖遺伝子のさまざまな異常が認められている．
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