特集 甲状腺疾患アップデート：明日から役立つ最新知見
遺伝子異常および腫瘍関係の新知見
甲状腺遺伝子異常
杉澤 千穂
1
,
鳴海 覚志
2
1昭和大学藤が丘病院内科系診療センター内科（糖尿病・代謝・内分泌）
2国立成育医療研究センター分子内分泌研究部基礎内分泌研究室
キーワード：
先天性甲状腺機能低下症
,
中枢性先天性甲状腺機能低下症
,
先天性TSH単独欠損症
,
原発性先天性甲状腺機能低下症
,
甲状腺ホルモン合成障害
Keyword:
先天性甲状腺機能低下症
,
中枢性先天性甲状腺機能低下症
,
先天性TSH単独欠損症
,
原発性先天性甲状腺機能低下症
,
甲状腺ホルモン合成障害
pp.641-648
発行日 2023年5月1日
Published Date 2023/5/1
DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000259
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Headline
1 先天性甲状腺機能低下症の20%程度が単一遺伝子異常である．
2 先天性TSH単独欠損症は，2019年のわが国からの報告では50%程度が単一遺伝子異常で，そのなかでもIGSF1異常症が最も高頻度である．
3 甲状腺ホルモン合成障害は，原発性CHの10～20%を占め，単一遺伝子異常が主因である．
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