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Diagnosis and Treatment Volume 111, Issue 5 （May 2023）

診断と治療 111巻5号（2023年5月発行）

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特集甲状腺疾患アップデート：明日から役立つ最新知見

遺伝子異常および腫瘍関係の新知見

甲状腺遺伝子異常杉澤千穂 ¹ , 鳴海覚志 ² ¹昭和大学藤が丘病院内科系診療センター内科（糖尿病・代謝・内分泌） ²国立成育医療研究センター分子内分泌研究部基礎内分泌研究室キーワード：先天性甲状腺機能低下症 , 中枢性先天性甲状腺機能低下症 , 先天性TSH単独欠損症 , 原発性先天性甲状腺機能低下症 , 甲状腺ホルモン合成障害 Keyword: 先天性甲状腺機能低下症 , 中枢性先天性甲状腺機能低下症 , 先天性TSH単独欠損症 , 原発性先天性甲状腺機能低下症 , 甲状腺ホルモン合成障害 pp.641-648

発行日 2023年5月1日 Published Date 2023/5/1

DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000259

PDF(464KB)

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Headline

1　先天性甲状腺機能低下症の20%程度が単一遺伝子異常である．

2　先天性TSH単独欠損症は，2019年のわが国からの報告では50%程度が単一遺伝子異常で，そのなかでもIGSF1異常症が最も高頻度である．

3　甲状腺ホルモン合成障害は，原発性CHの10～20%を占め，単一遺伝子異常が主因である．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0370-999X 診断と治療社