1．先天性代謝異常症

　単一の遺伝子異常に起因する疾患である先天性代謝異常症（inborn errors of metabolism：IEM）の一部は治療可能であり，そのなかで比較的頻度が高く，確実な診断法がある疾患に対しては，新生児期にスクリーニングが行われている．わが国では，1977年からIEMのスクリーニングが開始され，20年を経過した現在，多くの患者が早期診断されて順調に発育している^1-3）．このスクリーニングを担っているのは，採血を受け持つ産科，検査を施行するスクリーニングセンターおよび治療を行う小児科であり，とくにスクリーニングにおいて異常が発見された場合に，まず患者の両親と対応する産科医の役割は重要である．もちろん，スクリーニングで発見される患者数はけっして多くはないが，その対象疾患について正しい情報を両親に提供するためにも，わが国におけるIEMの新生児スクリーニングの現況を知っていただきたいと考える．