Metabolic Myophathies—最近明らかにされた筋疾患

　近年，筋疾患の研究はいちじるしく進歩し，臨床的に興味深い知見が数多く報告されつつある。

　このようなめざましい発展をとげた主な理由は，酵素学を主とした生化学的，組織化学的研究の進歩，電子顕微鏡による筋の微細構造の検討などによるものである。生化学的異常が明らかにされている筋疾患のうち，metabolic myopathiesと呼ばれているものに最近多くの関心が寄せられている。これには（I）骨格筋の解糖系代謝異常によつて起こるもの，（II）家族性周期性四肢麻痺，（III）mitochondriaの代謝異常によるものが含まれている。いずれも稀な疾患である。（I）は糖原病glycogen storage diseaseの一種で，先天的な酵素の欠損によつてグリコーゲンの代謝異常がおこり，myopathyを示すものである。このうちMcArdle病は1951年に初めて報告され，特有な筋症状を主症状としている。発病は小児期のものが多く，運動後に筋肉が有痛性の痙攣を起こす。硬直状態の筋を筋電図で調べると電気活動が完全に消失している。また上腕をマンシエツトで圧迫し，虚血状態にしておいて前腕，手の運動を行なわせ，肘静脈血の乳酸を測定すると，正常人では明らかに増加するのに，McArdle病では増加を示さない。しかも筋の硬直時にブドウ糖を静注すると症状が軽快する。