遺伝性魚鱗癬

診療のポイント

■全身の皮膚に鱗屑，角質増殖，粗造などを呈する小児の患者をみた場合，遺伝性魚鱗癬を想起する．

■軽症の病型では，鱗屑，粗造がわずかにみられる程度であるが，アトピー性皮膚炎へ進展する可能性があるため，予防のための保湿療法やスキンケア指導が大切である．

■重症の病型では，紅斑・潮紅や水疱・びらん，角質増殖も顕著であるため，皮膚科専門医への紹介を行い，皮膚処置と今後の併診を依頼する．

■皮膚以外の眼科，耳鼻科，整形外科，神経症状や臓器症状を合併する魚鱗癬症候群では，該当する専門医・職種への紹介を行い，協力関係を構築する．

■近年では表皮細胞の角化機転の様々な段階で作用するタンパク，酵素の遺伝子変異による病型分類が提唱されており，専門医による遺伝子解析が確定診断に役立つ．