特集 産婦人科における先端情報処理技術の展開
婦人科遺伝性腫瘍とデータシェアリング
平沢 晃
1
1岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学分野教授
キーワード:
婦人科腫瘍
,
遺伝性腫瘍
,
データシェアリング
,
遺伝性乳がん卵巣がん
,
Lynch症候群
,
PTEN過誤腫症候群
,
Peutz-Jeghers症候群
Keyword:
婦人科腫瘍
,
遺伝性腫瘍
,
データシェアリング
,
遺伝性乳がん卵巣がん
,
Lynch症候群
,
PTEN過誤腫症候群
,
Peutz-Jeghers症候群
pp.45-52
発行日 2023年6月1日
Published Date 2023/6/1
DOI https://doi.org/10.34449/J0015.30.02_0045-0052
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一般にがんの約1割は遺伝性であるが,婦人科がんにおける遺伝性腫瘍の割合はさらに高頻度である。婦人科腫瘍関連の遺伝性腫瘍症候群としては遺伝性乳がん卵巣がん,Lynch症候群,PTEN過誤腫症候群,Peutz-Jeghers症候群などがある。一方で,遺伝性腫瘍関連遺伝子の病的バリアント保持者であっても,バリアントの座位や環境因子などによって表現型や浸透率が異なる。これらの解決のためには,データシェアリングや前向きコホート研究が重要な意義をなす。「KEY WORDS」婦人科腫瘍,遺伝性腫瘍,データシェアリング,遺伝性乳がん卵巣がん,Lynch症候群,PTEN過誤腫症候群,Peutz-Jeghers症候群
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