ゲノム情報とデータシェアリングの意義

Significance of genomic information and data sharing

　ヒトゲノム計画の完了により全遺伝情報が明らかとなったことで，ゲノム情報を医療に活用する時代への扉が開かれた．そして，次世代シーケンサー（NGS）が実用化された現在においてゲノム解析は加速度的に進展し，必要となるコストも指数関数的に低下している．それに伴い，世界各国において大規模ゲノムコホートの構築が競うように進められ，個別化予防・医療，精密医療の研究開発がはじまった．さらには，国際共同研究も活発化し，膨大なゲノム情報と健康医療情報が共有されつつある．本稿では，ゲノム医療のさらなる発展に欠かせないデータシェアリングの意義を述べるとともに，そこに存在する課題について，プライバシーとセキュリティの問題，データ標準化・相互運用性の問題，法制度・倫理・ベネフィットシェアリングの問題を中心に概説し，近く到来するだろうゲノム社会を展望する．