特集 ゲノム時代の生殖内分泌学
ゲノムと子宮筋腫
前田 大地
1
,
小山 慧
2
1金沢大学医薬保健研究域医学系分子細胞病理学教授
2秋田大学大学院医学系研究科器官病態学講座
キーワード:
平滑筋腫
,
MED12
,
HMGA2
,
フマル酸ヒドラターゼ(FH)
,
COL4A5-COL4A6
Keyword:
平滑筋腫
,
MED12
,
HMGA2
,
フマル酸ヒドラターゼ(FH)
,
COL4A5-COL4A6
pp.15-19
発行日 2021年6月1日
Published Date 2021/6/1
DOI https://doi.org/10.34449/J0015.28.02_0015-0019
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子宮筋腫は女性に生じる最も頻度の高い腫瘍の1つである。良性腫瘍ではあるものの,過多月経や月経痛に加えて不妊の原因となるなど,臨床的に重要な疾患であることはいうまでもない。近年の次世代シーケンシング(NGS)を用いた腫瘍のゲノム学的研究の進歩は目覚ましいものがあり,癌などの悪性腫瘍にとどまらず,種々の良性腫瘍の背景遺伝子異常が同定されてきた。子宮筋腫に関しては,2011年にMED12遺伝子の変異が報告され,以降,エビデンスの蓄積が進んでいる。本稿では子宮筋腫についてゲノム病理学的観点から概説する。「KEY WORDS」平滑筋腫,MED12,HMGA2,フマル酸ヒドラターゼ(FH),COL4A5-COL4A6
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