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Volume 39, Issue 3 （March 2021）

Pharma Medica 39巻3号（2021年3月発行）

特集　神経難病の今～疫学・成因・治療の研究最前線～

遺伝性ATTRアミロイドーシス関島良樹 ¹ ¹信州大学医学部脳神経内科/リウマチ・膠原病内科キーワード：遺伝性ATTRアミロイドーシス , トランスサイレチン , 家族性アミロイドポリニューロパチー , アミロイド Keyword: 遺伝性ATTRアミロイドーシス , トランスサイレチン , 家族性アミロイドポリニューロパチー , アミロイド pp.39-43

発行日 2021年3月20日 Published Date 2021/3/20

DOI https://doi.org/10.34449/J0001.39.03_0039-0043

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参考文献

遺伝性ATTR(ATTRv)アミロイドーシスは，トランスサイレチン(TTR)遺伝子変異を原因とする常染色体優性遺伝の疾患である。本症では，TTRを前駆蛋白とするアミロイド(ATTRアミロイド)が全身組織に沈着することにより，末梢神経障害，自律神経障害，心筋症・不整脈，硝子体混濁・緑内障，脳アミロイドアンギオパチーなどの臓器障害を呈する。本症に対しては，TTR四量体安定化薬やTTR mRNAを標的とした核酸医薬の有効性が次々と証明され，近年大きな注目を集めている。なお，本症は以前は家族性アミロイドポリニューロパチー(familial amyloid polyneuropathy：FAP)と呼ばれていた疾患であるが，Internal Society of Amyloidosisは，遺伝性ATTRアミロイドーシス(hereditary ATTR amyloidosis，ATTRv amyloidosis)の疾患名を用いることを推奨しており¹⁾，本稿ではこれを用いる。「KEY WORDS」遺伝性ATTRアミロイドーシス，トランスサイレチン，家族性アミロイドポリニューロパチー，アミロイド