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特集 大人医師の復習帳―昔の常識，今でも大丈夫？
第8章 神経
［遺伝性ATTRアミロイドーシス］遺伝性ATTRアミロイドーシスの今
大橋 信彦
1
,
関島 良樹
1
1信州大学医学部 脳神経内科/リウマチ・膠原病内科
pp.830-833
発行日 2026年4月1日
Published Date 2026/4/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika137_830
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遺伝性ATTRアミロイドーシスの今昔
遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシス（旧名：トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー）は，かつては集積地（長野県，熊本県）のみに存在するまれな遺伝性疾患と考えられていました．しかし，近年の疾患啓発により日本各地で孤発例が診断され，本症は比較的頻度の高い，日常診療で遭遇しうる疾患であることが明らかになっています．本症に対しては，以前は肝移植が唯一の疾患修飾療法でしたが，近年はトランスサイレチン（TTR）四量体安定化薬および低分子干渉リボ核酸（siRNA）薬がスタンダードな治療となっています．
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