［遺伝性ATTRアミロイドーシス］遺伝性ATTRアミロイドーシスの今

遺伝性ATTRアミロイドーシスの今昔

遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシス（旧名：トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー）は，かつては集積地（長野県，熊本県）のみに存在するまれな遺伝性疾患と考えられていました．しかし，近年の疾患啓発により日本各地で孤発例が診断され，本症は比較的頻度の高い，日常診療で遭遇しうる疾患であることが明らかになっています．本症に対しては，以前は肝移植が唯一の疾患修飾療法でしたが，近年はトランスサイレチン（TTR）四量体安定化薬および低分子干渉リボ核酸（siRNA）薬がスタンダードな治療となっています．