家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)と髄液

1．はじめに

　トランスサイレチン(TTR)は，127個のアミノ酸からなる分子量13,761Daの蛋白で，4量体として血中に存在し，1分子に8個のβシート構造を有する(図1)¹⁾．血中でレチノール結合蛋白(retinol binding protein；RBP)，サイロキシン(T4)に結合し，それらを輸送する機能をもつ．TTRの血中濃度は20～30mg/dlであり，肝臓で90％以上産生されるが，そのほか，網膜の網膜色素上皮細胞，脳室脈絡叢，膵臓などにおいても産生されることが知られている^2,3)．血中では反急性期反応蛋白として機能し，炎症，妊娠，腫瘍，低栄養などで血中レベルが低下することから，近年，在院日数の短縮などで重要視されているnutrition supporting team(NST)で指標として活用される重要な蛋白の1つとなっている^4,5)．

　髄液においてはTTRは2番目に濃度の高い蛋白であり，その役割が様々な疾患で重要視されている．本稿では，FAPの臨床を通してTTRの髄液での機能と重要性について言及する．