パーキンソン病の病因遺伝子

「はじめに」パーキンソン病（Parkinson's disease；PD）はアルツハイマー病についで2番目に多い神経変性疾患であり，60歳以上の有病率は1％，80歳では4％まで増加する1）。多くは孤発性であるが，約5～10％に明らかな遺伝歴を有する遺伝性PDが知られている。1990年代の分子遺伝学の発展に伴い，常染色体優性遺伝性を示すPD家系で解析が行われ，α-synucleinをコードするSNCA遺伝子の変異が報告された。その後，われわれの教室と慶應義塾大学の清水らの共同研究から常染色体劣性遺伝性PDの原因であるparkinが単離された。現在までのところ，遺伝性PDの原因遺伝子は遺伝子シンボルPARKとして最近報告されたCHCHD2を含め22遺伝子（表１）が分類されているが，そのなかで原因遺伝子以外の感受性遺伝子と考えられているものもある。その他にも原因および関連遺伝子は，現在まで29遺伝子がある2）3）。「KEY WORDS」遺伝性パーキンソン病，リスク遺伝子，ゲノムワイド関連解析（GWAS），Lewy小体