❼若年性パーキンソン病と遺伝性パーキンソン病

　パーキンソン病（Parkinson's disease : PD）は、振戦、筋強剛、動作緩慢を中心とした運動症状を呈する神経変性疾患である。PDの発症には加齢が関与し、中高年が好発年齢となる。人口全体では1,000人に1〜2人程度の頻度であるが、65歳以上の高齢者では100人に1人程度となる。令和2（2020）年度の患者数調査でPD患者は28.9万人であり、年齢別では70代が最多で、次いで80代が多く、65歳以上が90％を占める。また令和5（2023）年度のPD指定難病の受給者数は14.7万人で、75歳以上が9.5万人（64％）であった。現在、本邦を含め世界的にPD患者数が著しい増加傾向にあり、2050年には全世界のPD患者数は2,520万人に上ると予測されている。患者数増加の主な要因は社会の高齢化であり、80歳以上の年齢層で最も大きな患者数の増加が予測されている^1）。しかし、PDは必ずしも中高年にのみ発症する疾患ではなく、20代や30代で発症することもある。上述の患者数の増加を予測した報告でも、20〜39歳の若年層の患者数も高齢層ほどの増加速度ではないものの、将来的に増加傾向を示すことが予想されており、一般臨床の場面でも若年発症のPD患者を診察する機会がないとは言えない。

　本稿では若年性PDの定義や特徴について概説し、関連する遺伝性PDやその原因遺伝子についても紹介する。