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わが国の疫学調査で,特発性正常圧水頭症(idiopathic normal pressure hydrocephalus:iNPH)は80代高齢住民のうち7.7%の有病率である一方,受診率は数%と低い。iNPHでは,発症数年前からAVIM(asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI)もしくはAVE(asymptomatic ventricular enlargement)の状態が認められる自然歴がある。SFMBT1遺伝子がリスク遺伝子の1つである。
Abstract
According to a cohort study in a Japanese rural area, the prevalence of idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) in the 80s was 7.7% among the older inhabitants, despite only a small percentage of the population seeking consultation. The 16-year observation of the cohort revealed that people were in the state of asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on magnetic resonance imaging or asymptomatic ventricular enlargement several years before presenting symptoms and intracranial changes of iNPH. SFMBT1 was found to be a risk gene for iNPH, and investigating these risk genes will further the study of iNPH pathophysiology.

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