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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 50, Issue 2 （March 2022）

Neurological Surgery 脳神経外科 50巻2号（2022年3月発行）

Japanese English

特集水頭症—脳脊髄液動態への理解と治療に迫る

Ⅱ特発性正常圧水頭症

特発性正常圧水頭症（iNPH）の疫学と遺伝性水頭症 Epidemiology of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus and Hereditary Hydrocephalus 伊関千書 ¹ Chifumi ISEKI ¹ ¹山形大学第三内科・高次脳機能科 ¹Department of Neurology and Clinical Neuroscience, Faculty of Medicine, Yamagata University キーワード：有病率 , 発症率 , AVIM , 家族性水頭症 , リスク遺伝子 , prevalence , incidence , asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI , familial normal pressure hydrocephalus , risk genes Keyword: 有病率 , 発症率 , AVIM , 家族性水頭症 , リスク遺伝子 , prevalence , incidence , asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI , familial normal pressure hydrocephalus , risk genes pp.309-317

発行日 2022年3月10日 Published Date 2022/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436204559

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Point

・日本の複数地域からの報告より，高齢人口におけるiNPHの有病率は1.6%で，山形県コホートにおける発症率は1.2/1,000人年であった．

・日本のガイドラインのpossible iNPH with MRI supportでは地域に潜在するiNPHを拾い上げられるものの，病院受診率は依然数%である．

・遺伝性水頭症，iNPHのリスク遺伝子により水頭症の病態解明が期待される．

　Several cohort studies in Japan have revealed that the prevalence of idiopathic normal pressure hydrocephalus（iNPH）is around 1.6% among the elderly population（≧ 50 years old）. The incidence of iNPH from the Yamagata（Takahata）cohort was 1.2/ 1,000 person-years in the elderly population. Although the Japanese guidelines for iNPH clearly describe the definition of “possible iNPH with MRI support,” it is still difficult to find out not only patients with iNPH but also individuals in its preclinical stage with radiological findings of asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI（AVIM）or asymptomatic ventricular enlargement（AVE）. It is assumed that only less than 10% of patients with iNPH were referred to hospitals in Japan.

　Several genes associated with congenital hydrocephalus have been found, including ciliopathy-related genes that directly affect the ependymal cilia in ventricles. Loss of the copy number of SFMBT1 was found to be a risk factor for iNPH. Knowledge about risk genes and their mechanisms in congenital and familial NPH may be a clue for the further understanding of the pathophysiology of iNPH.