パーキンソン病の遺伝学と神経生物学

　パーキンソン病（PD）は原因不明に神経細胞が変性，脱落する神経変性疾患であり，寡動，振戦，筋強剛といった運動機能障害，更には，認知症，精神症状，自律神経機能障害などの非運動症状が合併することも多く，そのため患者の生活の質に多大な影響が生じる。多くは遺伝歴のない孤発型であるが，5-10％は家族歴のある遺伝性PDである。現在，疾患修飾療法の開発が喫緊の課題であり，その開発に最も有効な戦略が遺伝性PDの病態を明らかにすることである。本稿では，筆者らのチームが中心となって解析している遺伝性PDの神経生物学について解説したい。