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BRAIN and NERVE Volume 76, Issue 2 （February 2024）

BRAIN and NERVE 76巻2号（2024年2月発行）

Japanese English

特集特発性正常圧水頭症の現在

特発性正常圧水頭症の疫学・自然歴と遺伝 Epidemiology, Natural History, and Genetic Factors of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus 伊関千書 ^1,2 Chifumi Iseki ^1,2 ¹東北大学大学院医学系研究科高次機能障害学分野 ²山形大学医学部内科学第三講座神経内科学分野 ¹Department of Behavioral Neurology and Cognitive Neuroscience, Tohoku University Graduate School of Medicine ²Division of Neurology and Clinical Neuroscience, Department of Internal Medicine III, Yamagata University School of Medicine キーワード：有病率 , 発症率 , AVIM , asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI , AVE , asymptomatic ventricular enlargement , リスク遺伝子 , prevalence , incidence , risk genes Keyword: 有病率 , 発症率 , AVIM , asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI , AVE , asymptomatic ventricular enlargement , リスク遺伝子 , prevalence , incidence , risk genes pp.123-126

発行日 2024年2月1日 Published Date 2024/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416202573

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わが国の疫学調査で，特発性正常圧水頭症（idiopathic normal pressure hydrocephalus：iNPH）は80代高齢住民のうち7.7％の有病率である一方，受診率は数％と低い。iNPHでは，発症数年前からAVIM（asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI）もしくはAVE（asymptomatic ventricular enlargement）の状態が認められる自然歴がある。SFMBT1遺伝子がリスク遺伝子の1つである。

Abstract

According to a cohort study in a Japanese rural area, the prevalence of idiopathic normal pressure hydrocephalus (iNPH) in the 80s was 7.7% among the older inhabitants, despite only a small percentage of the population seeking consultation. The 16-year observation of the cohort revealed that people were in the state of asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on magnetic resonance imaging or asymptomatic ventricular enlargement several years before presenting symptoms and intracranial changes of iNPH. SFMBT1 was found to be a risk gene for iNPH, and investigating these risk genes will further the study of iNPH pathophysiology.