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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 12 （December 2025）

小児科診療 88巻12号（2025年12月発行）

特集自己抗体から紐解く小児疾患

Ⅱ．各論：自己抗体がかかわる疾患

先天性免疫異常症星野顕宏 ¹ ¹東京科学大学小児地域成育医療学講座キーワード：先天性免疫異常症 , 免疫寛容 , アポトーシスシグナル , 表現型模倣 Keyword: 先天性免疫異常症 , 免疫寛容 , アポトーシスシグナル , 表現型模倣 pp.1605-1609

発行日 2025年12月1日 Published Date 2025/12/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001982

PDF(1296KB)

SUMMARY

▷先天性免疫異常症（IEI）は易感染性だけではなく，自己免疫疾患を含んだ多彩な表現型を示す．

▷免疫寛容機構やアポトーシスシグナルをはじめ，様々な免疫機構の障害によって自己免疫疾患を生じる100種類以上の原因遺伝子が知られている．

▷サイトカインに対する自己抗体は，サイトカインや受容体の欠損症と類似の表現型を示す．

▷適切な基礎疾患の診断によって，自己免疫疾患の治療が変化する可能性がある．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

免疫不全症星野顕宏診断と治療社小児科診療
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