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The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 8 （August 2025）

小児科診療 88巻8号（2025年8月発行）

特集遺伝カウンセリングを学ぼう！

Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング

がんゲノム医療秋山奈々 ¹ ¹東京大学医学部附属病院ゲノム診療部キーワード：がんゲノムプロファイリング検査 , 二次的所見 , 血縁者対応 Keyword: がんゲノムプロファイリング検査 , 二次的所見 , 血縁者対応 pp.1077-1081

発行日 2025年8月1日 Published Date 2025/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001760

PDF(1285KB)

SUMMARY

▷腫瘍全体の5～10％が遺伝性であり，がんゲノム遺伝子パネル検査を実施する際に，一定頻度の患者で二次的所見として遺伝性腫瘍に関連する遺伝子の変化が報告される．

▷小児がん患者で二次的所見の可能性が指摘された場合，家系内ではまだ関連がんの発症者がいないという状況も考えられる．

▷二次的所見から得られた情報を有効に活用していくためには，患者およびその家族の遺伝学的診断，血縁者との情報共有，遺伝カウンセリングの提供，確定診断後の長期的なサーベイランス・フォローアップの体制が重要となる．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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