出生前診断

はじめに

　出生前診断（prenatal diagnosis）とは，胎児が重篤で致死的な遺伝性疾患などに羅患している可能性があり，なんらかの手法により精度の高い診断情報が得られる場合に，妊娠中の母体を通して，出生する前の児の予後を知るものである^1）．遺伝子診断技術を導入する際には，一般的に，絨毛，羊水，胎児血が使用されることが多い．しかし，最近欧米では，着床前診断（preimplantation diagnosis）^★という，受精卵を用いて診断を行う方法も開発され^2），出生前診断の領域は飛躍的に拡大しつつある．

　本稿では，最近開発されてきた新しい技術の紹介も加えながら，産科臨床における出生前診断の実際について解説する．