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Practical Dermatology Volume 39, Issue 8 （August 2017）

皮膚病診療 39巻8号（2017年8月発行）

Japanese English

特集バリア障害

臨床例

色素性乾皮症A群森脇真一 ¹ , 鬼頭由紀子 ¹大阪医科大学皮膚科学教室キーワード： DNA修復 , ポルフィリン症 , 患者教育 , 乾皮症-色素性 , 結合組織疾患 , 鑑別診断 , 水疱症-種痘様 , 変異 , 遺伝学的検査 , Xeroderma Pigmentosum Group A Protein Keyword: Diagnosis, Differential , Connective Tissue Diseases , DNA Repair , Hydroa Vacciniforme , Genetic Testing , Mutation , Porphyrias , Patient Education as Topic , Xeroderma Pigmentosum , Xeroderma Pigmentosum Group A Protein pp.873-876

発行日 2017年8月1日 Published Date 2017/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2017324038

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞外出のたびに露光部に限局して著明な紅斑、浮腫、水疱、びらんを伴う激しい日焼け(サンバーン)様症状を繰り返す乳児が来院した場合は、本邦では色素性乾皮症A群(XP-A)を疑い精査を進める。XP-Aでは幼児期になると乾燥を伴う雀卵斑様の小色素斑が顔面に出現し、この変化は日焼け様症状が生じるたびに進行する。XP-A確定診断後は皮膚がん予防のための厳重な遮光指導(紫外線防御)を行う。本疾患では神経症状が必発で、小児科医とともに患者ケアを行うが予後は不良である。