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The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 9 （September 2023）

小児科診療 86巻9号（2023年9月発行）

特集トリソミーのすべて：NIPTの時代に（Down症候群，18トリソミー症候群，13トリソミー症候群）

Ⅰ．基礎・全体像

トリソミー発症メカニズム北畠康司 ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科小児科キーワード： Down症候群 , 染色体異常 , トリソミー , iPS細胞 , ゲノム編集 Keyword: Down症候群 , 染色体異常 , トリソミー , iPS細胞 , ゲノム編集 pp.1025-1030

発行日 2023年9月1日 Published Date 2023/9/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000613

PDF(1788KB)

SUMMARY

▷「トリソミーがなぜ起こるのか」「その変化がどのようにして病態につながるのか」を考える．

▷トリソミーでは遺伝子量効果が病態につながることから，原因遺伝子の同定が必要である．

▷近年様々な実験モデルが開発され，病態研究がすすみつつある．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

６．循環器疾患の遺伝相談稲井慶金原出版小児科
57巻 7号（2016年6月） pp.891-900
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肝芽腫を合併した18トリソミーの1例飯渕典子 , 鹿野高明 , 岩本圭祐 , 大島由季代 , 津曲俊太郎 , 縄手満 , 吉岡幹朗 , 高橋豊金原出版小児科
57巻 11号（2016年10月） pp.1395-1398
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(第1章)周産期　部位別　21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー日高庸博診断と治療社産科と婦人科
88巻 13号（2021年3月） pp.153-162
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51巻 6号（2019年6月） pp.881-885
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66巻 7号（2013年7月） pp.585-588
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１９．RSウイルス感染症とモノクローナル抗体･抗ウイルス薬による予防･治療長澤耕男 , 石和田稔彦 , 木村博一金原出版小児科
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【骨髄不全症候群とその周辺疾患】　骨髄異形成症候群　骨髄異形成症候群の染色体異常谷脇雅史 , 西田一弘南江堂臨床雑誌内科
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2q部分トリソミーおよび6p部分モノソミーを有する患者の麻酔管理有銘勇登 , 齋藤朋之 , 奥田泰久克誠堂出版麻酔
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先天異常･染色体異常　21トリソミー高橋伸浩 , 外木秀文診断と治療社小児科診療
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