特集 パッとわかる！ すぐ使える！ 産婦人科検査マニュアル
第2章 婦人科腫瘍
14 DNAミスマッチ修復機能低下検査
西野 幸治
1
1新潟県立がんセンター新潟病院婦人科
pp.213-221
発行日 2026年3月24日
Published Date 2026/3/24
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001631
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POINT！
●保険診療で実施可能なDNAミスマッチ修復機能（MMR）低下検査には，マイクロサテライト不安定性検査（MSI検査）とミスマッチ修復蛋白免疫染色検査（MMR-IHC検査）の2種類がある．
●MSI検査は癌細胞のDNAを用いたPCR検査であり，再発癌に対するペムブロリズマブ（キイトルーダ®）のコンパニオン診断として，あるいはLynch症候群の補助診断として実施できる．
●MMR-IHC検査はミスマッチ修復蛋白の発現を免疫染色で確認する検査であり，進行・再発子宮体癌に対するPARP阻害薬維持療法のコンパニオン診断として実施できる．
●子宮体癌はMSI-H/dMMRの頻度が最も高い癌腫であり，患者本人の治療選択のためにもLynch症候群の診断につなげるためにも，本検査を積極的に実施すべきである．
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